Στο νεογνικό έλεγχο ελέγχουμε βιοχημικά τον δείκτη IRT (ImmunoReactive Trypsinogene), ένα ένζυμο, του οποίου η συγκέντρωση έχει παρατηρηθεί ότι είναι αυξημένη σε νεογνά που πάσχουν από κυστική ίνωση, με σκοπό την πρώιμη διάγνωση των ασθενών. Ωστόσο, ο αριθμός αυτών των περιστατικών μπορεί να μειωθεί εφαρμόζοντας ένα πρόγραμμα πρόληψης, καθώς η κυστική ίνωση αποτελεί ακόμη μία νόσο χωρίς θεραπεία. Συγκεκριμένα, προτείνεται διεθνώς ο μοριακός έλεγχος των ζευγαριών τα οποία αποφασίζουν να τεκνοποιήσουν με σκοπό την ανίχνευση των φορέων και ως εκ τούτου την έγκαιρη ενημέρωση των μελλοντικών γονέων. Ο συγκεκριμένος έλεγχος πρέπει να γίνεται σε όσο το δυνατόν μεγαλύτερο αριθμό μεταλλάξεων, εάν όχι στο 100% αυτών (περίπου 1700 μεταλλάξεις).
Στα πλαίσια του μοριακού ελέγχου ανίχνευσης φορέων κυστικής ίνωσης προσφέρουμε:

  • Έλεγχο για την πιο κοινή μετάλλαξη του γονιδίου CFTR, την ΔF508
  • Έλεγχο για 186 παθογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR (συμπεριλαμβανομένης και της Ελληνικής μετάλλαξης (E822X) (ποσοστό κάλυψης ~89 %)
  • Έλεγχο για 320 παθογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR (συμπεριλαμβανομένης και της Ελληνικής μετάλλαξης (E822X) (ποσοστό κάλυψης ~92 %)
  • Πλήρης έλεγχος του γονιδίου CFTR (>1800 μεταλλάξεις)

Σε όλα τα νεογνά που θα γεννηθούν με κυστική ίνωση (ΚΙ) (θετικό τεστ ιδρώτα) στην Ελλάδα, από την αρχή του 2015 και μετά, προσφέρουμε ΔΩΡΕΑΝ μοριακό έλεγχο για το 100% του γονιδίου CFTR. Ο έλεγχος στα μωρά αυτά καλύπτει πλήρως το γονίδιο CFTR και βασίζεται στην τεχνολογία Next Generation Sequencing (NGS), για τον προσδιορισμό του 100% των παθογόνων μεταλλάξεων και στην τεχνολογία MLPA για τον προσδιορισμό απαλοιφών μεγάλων τμημάτων του γονιδίου CFTR.

Η εφαρμογή του πλήρους γονιδιακού ελέγχου έχει τα παρακάτω πλεονεκτήματα:

  1. στα πλαίσια ανίχνευσης φορέων κυστικής ίνωσης στους μελλοντικούς γονείς, θα επιτρέψει την ταυτοποίηση όλων των πιθανών γονέων-φορέων καθώς έχει τη δυνατότητα ανίχνευσης όλων των τεκμηριωμένων παθογόνων μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR, ώστε να είναι ενήμεροι για την πιθανότητα από-
    κτησης παιδιού με κυστική ίνωση (25% αν είναι και οι δύο γονείς φορείς είτε της ίδιας είτε διαφορετικής παθογόνου μετάλλαξης του γονιδίου CFTR).
  2. στα πλαίσια ελέγχου διαγνωσμένων περιστατικών με βάση την κλινική εικόνα και το τεστ ιδρώτα, θα αναδείξει ποιά από τα νεογνά αυτά είναι υποψήφια για να τους χορηγηθεί το μοναδικό εγκεκριμένο φάρμακο (Kalydeco), το οποίο κυκλοφορεί και στην Ελλάδα, καθώς το φάρμακο αυτό είναι δραστικό μόνο σε εκείνα τα νεογνά που φέρουν μία από τις παρακάτω μεταλλάξεις:G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R και R117H.Οι μισές από τις παραπάνω μεταλλάξεις δεν περιλαμβάνονται στα συνήθη τεστ κυστικής ίνωσης όπως για παράδειγμα των εταιρειών Abbott (32 μεταλλάξεις), Elucigene (50 μεταλλάξεις).
  3. επίσης, στα πλαίσια ελέγχου διαγνωσμένων περιστατικών με βάση την κλινική εικόνα και το τεστ ιδρώτα, θα επιτρέψει την ολοκληρωμένη χαρτογράφηση των μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης στον Ελληνικό πληθυσμό.