Νωτιαία Μυική Ατροφία

Η Νωτιαία Μυική Ατροφία είναι μια κληρονομική εκφυλιστική ασθένεια των κατώτερων κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού που σχετίζεται με συνεχώς αυξανόμενη μυϊκή αδυναμία και μυϊκή ατροφία. Είναι η πιο συχνή γενετική αιτία παιδικής θνησιμότητας. Προκαλείται από την ανεπαρκή έκφραση (χαμηλά επίπεδα παραγωγής) της πρωτεΐνης SMN (Survival of Motor Neuron). Οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5 και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο (δηλαδή το πάσχον άτομο έχει κληρονομήσει τα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα του γονιδίου SMN1 και από τους δύο γονείς του)

Προσχολική Ασυμπτωματική Κώφωση

Τι είναι η προσχολική ασυμπτωματική κώφωση Περίπου ένα στα 1.000 παιδιά πάσχουν από σοβαρή ή πολύ σοβαρή απώλεια ακοής είτε από τη γέννηση είτε κατά την πρώιμη παιδική ηλικία (προσχολική κώφωση). Πάνω από το 50% αυτών των περιπτώσεων οφείλονται σε γενετικές αλλαγές. Το 70-80% αυτών των γενετικών καταστάσεων χαρακτηρίζονται ως μη συνδρομικές, δηλαδή δεν παρατηρούνται συμπτώματα σε άλλα όργανα /συστήματα του οργανισμού.

Ανεπάρκεια του ακυλο-συνενζύμου Α δεϋδρογονάσης μέσης αλύσου (MCAD Deficiency)

Η MCADD αποτελεί την πιο συχνή διαταραχή οξείδωσης των λιπαρών οξέων μεσαίας αλύσου, εξαιτίας της οποίας ο οργανισμός δεν μπορεί να μετατρέψει τα λιπαρά οξέα σε ενέργεια με αποτέλεσμα την εμφάνιση μεταβολικών κρίσεων που αν δεν αντιμετωπιστούν άμεσα μπορεί να οδηγήσουν σε προβληματική νοητική ανάπτυξη, εκδήλωση σπασμών, κώμα ή μερικές φορές και θάνατο. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της βρεφικής ή πρώιμης παιδικής ηλικίας, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να μην εμφανιστούν πριν από την ενήλικη ηλικία. Τι είναι η ανεπάρκεια της βιοτινιδάσης

Γαλακτοζαιμία

Η Γαλακτοζαιμία προκαλείται από την έλλειψη ενός ενζύμου στο ήπαρ, που είναι απαραίτητο για το μεταβολισμό / διάσπαση της γαλακτόζης. Η γαλακτόζη είναι προϊόν αφομοιωμένης λακτόζης, που υπάρχει στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Τα συμπτώματα της
γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν λήθαργο, διάρροια, εμετό, σπασμούς, καταρράκτη, αυξημένη επιρρέπεια σε λοιμώξεις, ίκτερο, νοητική καθυστέρηση και ηπατική ανεπάρκεια. Η γαλακτοζαιμία διακρίνεται στην κλασική μορφή, με ενζυμική δραστικότητα μικρότερη του 5%, και στην ήπια μορφή με ενζυμική δραστηρικότητα μεταξύ 5% και 25%, όπου μια «σοβαρή» μετάλλαξη του υπεύθυνου για τη γαλακτοζαιμία γονιδίου, GALT, συνυπάρχει με μια μετάλλαξη, γνωστή ως παραλλαγή Duarte.

Ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD

Οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου G6PD (Αφυδρογονάση της 6-Φωσφορικής Γλυκόζης), δηλαδή ενός ενζύμου που συντελεί στην ομαλή λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η έλλειψη του μπορεί να προκαλέσει καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο με αποτέλεσμα να είναι συχνότερη η έλλειψη στα
αγόρια από ότι στα κορίτσια. Η πλήρης έλλειψη του ενζύμου στα νεογνά προκαλεί αιμόλυση και έντονο ίκτερο, στην περίπτωση
που το νεογνό έλθει σε επαφή με κάποιες ουσίες (πχ. ναφθαλίνη) ή χορηγηθούν σε αυτό το ίδιο ή στη θηλάζουσα μητέρα ορισμένα φάρμακα. Στην Ελλάδα το ποσοστό των φορέων ανέρχεται περίπου στο 5% του πληθυσμού.

 

 

Park Guell

 

shutterstock_275950052

Ανεπάρκεια της Βιοτινιδάσης

H Ανεπάρκεια της Βιοτινιδάσης αποτελεί μια διαταραχή του μεταβολισμού της βιοτίνης (βιταμίνη Β7). Η βιοτινιδάση είναι ένα ένζυμο που βοηθάει τον οργανισμό να επαναχρησιμοποιήσει τη βιοτίνη που εμπεριέχεται σε τροφές όπως το συκώτι, οι κρόκοι των αυγών και το γάλα. Η βιοτινιδάση απομακρύνει τη βιοτίνη που είναι δεμένη στις πρωτεΐνες των τροφών, αφήνοντας τη βιταμίνη στην ελεύθερη (αδέσμευτη) μορφή της. Ο οργανισμός χρειάζεται ελεύθερη βιοτίνη για την αποτελεσματική διάλυση λιπών, πρωτεϊνών και υδατανθράκων. Η ολική ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, η πιο σοβαρή μορφή της πάθησης, μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές
κρίσεις, αδύναμο μυϊκό τόνο (υποτονία), αναπνευστικά προβλήματα, απώλεια όρασης και ακοής, προβλήματα με την κίνηση και την ισορροπία (αταξία), δερματικά εξανθήματα, απώλεια μαλλιών (αλωπεκία), και μια μυκητιασική λοίμωξη που ονομάζεται
καντιντίαση, καθώς και καθυστερημένη ανάπτυξη. Η δια βίου θεραπεία μπορεί να αποτρέψει αυτές τις επιπλοκές από την εμφάνιση ή την βελτίωσή τους, εφόσον έχουν ήδη αναπτυχθεί σε περίπτωση μη έγκαιρης διάγνωσης.