NIFTY-GOLD, the Gold Standard
Το πιο πλήρες πακέτο Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIFTY PRO, BGI) γίνεται ακόμα πιο αναβαθμισμένο. Σήμερα υπάρχουν τεστ NIPT (Non Invasive Prenatal Screening) που υπόσχονται έλεγχο του εμβρύου για σημειακές μεταλλάξεις. Στην πραγματικότητα όμως γίνεται έλεγχος φορέων των γονέων για σημειακές μεταλλάξεις οι οποίες μάλιστα είναι αφενός μεν περιορισμένες (πχ στην Κυστική Ίνωση ελέγχονται λιγότερες από 100 μεταλλάξεις) αφετέρου υπολείπονται του ελέγχου σημαντικών νοσημάτων όπως Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Στα δείγματα που έχουμε ελέγξει για Κυστική Ίνωση στο εργαστήριο μας τα τελευταία χρόνια (ελέγχουμε περίπου 300 δείγματα το μήνα, με ISO 15189 NGS Μεθοδολογία) αποδεικνύουν ότι οποιοδήποτε έλεγχος μικρότερος από το CFTR full gene sequencing με NGS θέτει σε κίνδυνο το έμβρυο. Έχουμε ανιχνεύσει εξαιρετικά σπάνιες μεταλλάξεις σε όλα τα εξόνια καθώς επίσης και μεταλλάξεις με digenic effect (publication in preparation).
Για να διαπιστωθεί εάν ένα NIPT τεστ ελέγχει πραγματικά το έμβρυο για μεταλλάξεις και όχι εμμέσως τους γονείς για έλεγχο φορείας,πρέπει να απαντηθεί η εξής ΑΠΛΉ ερώτηση: ΤΟ ΤΕΣΤ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΛΕΓΞΕΙ DENOVO ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΟ ΕΜΒΡΥΟ, ΣΤΑ ΥΠΟ ΕΛΕΓΧΟ ΓΟΝΙΔΙΑ ? Αν η απάντηση είναι καταφατική σημαίνει ότι το τεστ ανιχνεύει ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΑ σημειακές μεταλλάξεις στο έμβρυο. H οποιαδήποτε απάντηση θα πρέπει να αναγράφεται στο report αποτελέσματος.
Το NIFTY GOLD περιλαμβάνει ότι και το NIFTY PRO με επιπλέον τον έλεγχο της μητέρας (carrier screening) για:
- το 99,6% της Κυστικής Ινωσης με NGS,
- το 97% της Β-Γλοβίνης με NGS,
- τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία SMN1 (~95%), με MLPA,
- την ανίχνευση του γονοτύπου SMN1 “2+0" (SMN1 silent carrier) με NGS
- και τον έλεγχο του νεογνού για 60 μεταβολικά νοσήματα από κάρτα Guthrie, με φασματοσκοπία μάζας και ELISA.
Μετά τη 10η εβδομάδα. O χρόνος απάντησης της εξέτασης κυμαίνεται στη 1 με 2 εβδομάδες.