ΕΦΑΡΜΟΓΉ ΤΟΥ WHOLE GENOME SEQUENCING (WGS) ΣΤΟΝ ΑΥΤΙΣΜΌ

 

Autism

LARGEST-EVER AUTISM GENOME STUDY FINDS MOST SIBLINGS HAVE DIFFERENT AUTISM-RISK GENES, NATURE GENETICS 2015

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΤΟ ΦΥΛΛΑΔΙΟ ΜΑΣ

Ο αυτισμός (ASD, Autism Spectrum Disorders) είναι μία πολυσύνθετη νευρολογική νόσος που εμφανίζεται σε ποσοστά 1.0-2.6% στον γενικό πληθυσμό (CDC). Μέχρι σήμερα έχουν ανιχνευθεί περισσότερα από 100 γονίδα τα οποία ευθύνονται για την εκδήλωση αυτισμού. Σύμφωνα με πρόσφατη δημοσίευση στο Nature (Rayan et al. Nature Medicine, 21, 185-191, 2015), το WGS ανιχνεύει όλες τις κατηγορίες μεταλλάξεων του DNA, δηλαδή σημειακές μεταλλάξεις, απαλοιφές/ενθέσεις μικρού μεγέθους, καθώς και απαλοιφές/ενθέσεις μεγάλου μεγέθους (CNVs) σε κωδικοποιούσες και μη κωδικοποιούσες περιοχές (όπως αλληλουχίες που αντιστοιχούν στο μη κωδικοποιημένο RNA), καθώς και ρυθμιστικές περιοχές του γονιδιώματος, καθιστώντας το WGS πλατφόρμα επιλογής για την κλινική διάγνωση του αυτισμού.

 

Πλήρης Έλεγχος του Γονιδιώματος (WGS) – Κλινική Διάγνωση Αυτισμού

 

Snap6

 

  • Whole Genome Sequencing, WGS: Έλεγχος της πλήρους αλληλουχίας του γονιδιώματος (DNA), δηλαδή τόσο των εξονίων (κωδικοποιούσες περιοχές) όσο και των ιντρονίων (μη κωδικοποιούσες/ρυθμιστικές περιοχές) των γονιδίων,
  • Whole Exome Sequencing, WES: Έλεγχος μόνο των Εξονίων (κωδικοποιούσες περιοχές) των γονιδίων,
  • Family Trio Whole Exome Sequencing: Έλεγχος των Εξονίων (κωδικοποιούσες περιοχές) των γονιδίων Τριών Μελών της Οικογένειας, δηλαδή υποβάλλονται σε αυτό τον έλεγχο το Πάσχον Παιδί και οι δύο Υγιείς Γονείς με σκοπό, μέσω της σύγκρισης των γονιδιωμάτων τους, να ανιχνευθούν τα γενετικά αίτια Σπάνιων Σοβαρών Νευρολογικών ή Άλλων Αδιάγνωστων Νοσημάτων.

Οι νέες τεχνολογίες δίνουν σημαντικές δυνατότητες στην ανάλυση του γονιδιώματος του ανθρώπου, κυρίως σε περιπτώσεις σοβαρών αδιάγνωστων νοημάτων, και αποτελούν πλέον μονόδρομο
στην εύρεση αιτιών και πιθανής θεραπείας (η οποία βασίζεται στην ανίχνευση της γενετικής βάσης του νοσήματος). Τα αποτελέσματα της διάγνωσης δίνουν την δυνατότητα:

  • Να σταματήσει η ταλαιπωρία των παιδιών για την αναζήτηση διάγνωσης μέσω συνεχών εξετάσεων.
  • Η οικογένεια να φέρει μελλοντικά στον κόσμο παιδί απαλλαγμένο από την συγκεκριμένη νόσο, χρησιμοποιώντας προεμφυτευτική διάγνωση.
  • Να ακολουθηθεί πιθανή εξειδικευμένη φαρμακευτική αγωγή για την συγκεκριμένη νόσο.