ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ – ΝΕΥΡΟΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Snap145

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΤΟ ΦΥΛΛΑΔΙΟ ΜΑΣ

Τα παιδιά που πάσχουν από αδιάγνωστα νοσήματα, κυρίως νευροαναπτυξιακών διαταραχών, επισκέπτονται, δεκάδες φορές, διαφορετικές ειδικότητες ιατρών και υποβάλλονται σε λίστα δαπανηρών, βιοχημικών, γενετικών και νευροαπεικονιστικών εξετάσεων, που τις περισσότερες φορές δεν εντοπίζουν την γενετική αιτία
της νόσου. Η ταλαιπωρία αυτή κρατάει αρκετά χρόνια μέχρι οι οικογένειες να λάβουν οριστική διάγνωση.

Ο Francis Collins*, διευθυντής του ΝΙΗ, Εθνικού Συστήματος Υγείας των ΗΠΑ, αναφέρει ότι, ανάλογα με την ασθένεια, το κόστος των παραπάνω διαγνωστικών εξετάσεων κυμαίνεται από $9.500 έως $19,000. Προσθέτει επίσης, ότι η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing) ή μόνο των εξονίων (Whole Exome Sequencing, το 1,5% του γονιδιώματος που κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες) ενός ασθενούς, είναι αποτελεσματική και οικονομικά αποδοτική διαδικασία, έναντι των πολλών, απλών γονιδιακών εξετάσεων, που διεξάγονται μέχρι να επιτευχθεί η διάγνωση των νευροαναπτυξιακών διαταραχών.

Οι γονείς, αποκτώντας μια σαφή μοριακή διάγνωση, αφενός μεν βάζουν τέλος στην ταλαιπωρία του παιδιού τους πρωτίστως αλλά και την δική τους και αφετέρου λαμβάνουν άμεσα θεραπευτικά μέτρα για την αντιμετώπιση της ασθένειας. Ταυτόχρονα, ενημερώνονται σχετικά με τους κινδύνους για να αποκτήσουν μελλοντικά παιδί με την ίδια ασθένεια και πως μπορεί αυτό να αποφευχθεί.

Έχουμε σημαντική εμπειρία στην ανάλυση των παραπάνω δεδομένων. Το πιο πρόσφατο περιστατικό στο εργαστήριο μας ήταν η περίπτωση δυο αδερφών, 11 και 12 ετών, με σοβαρά, εκ γενετής, νευρολογικά προβλήματα, όπου ύστερα από ταλαιπωρία ετών τους δώσαμε γρήγορη και ασφαλή διάγνωση χάριν στο Family Trio Test: Τα παιδιά ήταν σύνθετα ετερόζυγα για δυο σπάνιες παθογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο IGHMBP2 που προκαλεί την νόσο Charcot-Marie-Tooth.