shutterstock_144715081

 

Διευρυμένος Μοριακός Έλεγχος 26 γονιδίων για τον Κληρονομούμενο Καρκίνο του Μαστού (Σύνδρομο Μαστού-Ωοθηκών-Hereditary Breast & Ovarian Cancer syndrome, HBOC)

26 GENES CANCER

Είναι γνωστά 26 γονίδια, υψηλής και χαμηλής διεισδυτικότητας, με κυριότερα τα BRCA1 & BRCA2, τα οποία έχουν συσχετιστεί με την προδιάθεση εκδήλωσης καρκίνου του μαστού ή/και ωοθηκών, δηλαδή άτομα τα οποία φέρουν μια παθογόνο μετάλλαξη σε κάποιο από αυτά έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό. Για παράδειγμα, μια γυναίκα που έχει κληρονομήσει μετάλλα-ξη στα γονίδια BRCA1/2 διατρέχει πολύ υψηλό κίνδυνο όσον αφορά στην εκδήλωση καρκίνου του μαστού (60-85%) και για καρκίνο των ωοθηκών (20-40%). Άτομα με ισχυρές ενδείξεις ότι ανήκουν σε κατηγορία υψηλού κινδύνου, είναι εκείνα τα οποία έχουν εκδηλώσει καρκίνο σε νεαρή ηλικία ( 20 ετών να αυτοεξετάζονται μία φορά το μήνα κατόπιν λήψης οδηγιών από τον γυναικολόγο που τις παρακολουθεί. Όλες οι Γυναίκες > 20 ετών να υποβάλλονται σε κλινική εξέταση του στήθους τους από γυναικολόγο τουλάχιστον ανά τρία έτη.
• Γυναίκες > 35 ετών να υποβάλλονται και σε υπέρηχο μαστού μια φορά το χρόνο.
• Γυναίκες > 50 ετών να υποβάλλονται και σε μαστογραφία μια φορά το χρόνο. (http://www.breastcancer.org/risk/factors).

Σύμφωνα με το αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου υπάρχουν οι παρακάτω δυο περιπτώσεις:

Α. ΘΕΤΙΚΌ ΑΠΟΤΈΛΕΣΜΑ

Positive Cancer Snap14

 

Β. ΑΡΝΗΤΙΚΌ ΑΠΟΤΈΛΕΣΜΑ

Negative Snap15

 

Snap17

Α. Συνιστώμενο πρωτόκολλο επιτήρησης:
Η πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου είναι αντίστοιχη με αυτή του γενικού πληθυσμού και διαμορφώνεται υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων, όπως η χορήγηση οιστρογόνων πριν την εμμηνόπαυση, το κάπνισμα κ.α. H εξεταζόμενη ακολουθεί το γενικό πρωτόκολλο πρόληψης καρκίνου του μαστού:
• Γυναίκες > 20 ετών να αυτοεξετάζονται μία φορά το μήνα κατόπιν λήψης οδηγιών από τον γυναικολόγο που τις παρακολουθεί. Όλες οι Γυναίκες > 20 ετών να υποβάλλονται σε κλινική εξέταση του στήθους τους από γυναικολόγο τουλάχιστον ανά τρία έτη.
• Γυναίκες > 35 ετών να υποβάλλονται και σε υπέρηχο μαστού μια φορά το χρόνο.
• Γυναίκες > 50 ετών να υποβάλλονται και σε μαστογραφία μια φορά το χρόνο.

B.1. Συνιστώμενο πρωτόκολλο επιτήρησης:
• Κλινική εξέταση του στήθους ανά έτος με ηλικία έναρξης >25 ετών*.
• Υπέρηχος μαστού ή/και μαστογραφία ανά έτος με ηλικία έναρξης >30 ετών*.

B.2. Συνιστώμενο πρωτόκολλο επιτήρησης μετά την ολοκλήρωση της θεραπευτικής αγωγής:
• Κλινική εξέταση του στήθους ανά έτος.
• Μαστογραφία ή/και μαγνητική τομογραφία ανά έτος.

Γ. Άτομα υψηλού κινδύνου (φορείς παθογόνου μετάλλαξης) συστήνεται να υποβάλλονται σε αυστηρό πρόγραμμα κλινικής επιτήρησης. Συγκεκριμένα, το Εθνικό Δίκτυο Καρκίνου του μαστού (http://www.nccn.org/) συστήνει
• Κλινική εξέταση του μαστού, ανά εξάμηνο, από την ηλικία των 25 ετών*
• Ετήσια μαστογραφία ή / και μαγνητική τομογραφία από την ηλικία των 25*

Δ.1. Προτείνεται η συζήτηση της επιλογής να υποβληθούν σε προληπτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή λαμβάνοντας παράλληλα υπόψιν την ηλικία διάγνωσης καρκίνου του μαστού στην ίδια και το οικογενειακό ιστορικό της. Η προληπτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή φαίνεται ότι μειώνει έως και 90% τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού σε γυναίκες υψηλού κινδύνου.

Δ.2. Γυναίκες φορείς μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 που έχουν ήδη τεκνοποιήσει, μπορεί να συζητηθεί και η δυνατότητα της σαλπιγγο-ωοθηκεκτομής. Η σαλπιγγο-ωοθηκεκτομή φαίνεται να μειώνει περί τα 80% την πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου ωοθηκών ή σαλπίγγων και παράλληλα να συνεισφέρει κατά 50% στη μείωση της πιθανότητας εκδήλωσης καρκίνου του μαστού.

ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΘΕΤΙΚΟΥ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΟΣ ΣΤΗΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΗΣ

1. Τα αδέλφια έχουν 50% πιθανότητα να φέρουν την ίδια μετάλλαξη, γεγονός που έχει σημαντική επίδραση στη διαχείριση της υγείας τους. Γι΄αυτό και συστήνεται έλεγχος των συγγενών α’ βαθμού όσον αφορά την παρουσία της συγκεκριμένης μετάλλαξης.
2. Το άτομο που φέρει την παθογόνο μετάλλαξη, μπορεί να τη μεταβιβάσει στα παιδιά του (πιθανότητα μεταβίβασης 50%).

 

NEO ΔΙΕΥΡΥΜΈΝΟ ΠΑΝΕΛ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΓΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΥΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥΣ

 

Snap72