Καρδιομυοπάθειες/Αρρυθμίες που σχετίζονται με αιφνίδιο θάνατο Νέων και κυρίως Αθλητών

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΤΟ ΦΥΛΛΑΔΙΟ ΜΑΣ

Η προσπάθεια ελέγχου των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων σε μια χώρα ΕΜΠΕΡΙΈΧΕΙ ΩΣ ΚΎΡΙΟ ΣΤΌΧΟ την εντόπιση των ομάδων υψηλού κινδύνου πριν η νόσος εκδηλωθεί. Ο λόγος είναι ότι τα νοσήματα αυτά μπορούν να έχουν ως πρώτη τους εκδήλωση τον αιφνίδιο θάνατο. Τα κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα που αποτελούν την κύρια αιτία αιφνίδιου καρδιαγγειακού θανάτου στους νέους είναι κατά βάση χαρακτηρισμένα μονογονιδιακά νοσήματα (δηλαδή κληρονομούμενα νοσήματα που οφείλονται σε μεταλλάξεις ενός συγκεκριμένου γονιδίου) γεγονός που δίδει την δυνατότητα, πέρα από την επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης, της έγκαιρης ανίχνευσης των ασυμπτωματικών φορέων.

Cardio1

Προτείνουμε Έλεγχο 174 γονιδίων για τα παρακάτω 20 Κληρονομικά καρδιολογικά σύνδρομα:

Καρδιομυοπάθειες:
• Γενική καρδιομυοπάθεια (General cardiomyopathy)
• Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (Hypertrophic cardiomyopathy)
• Διατατική καρδιομυοπάθεια (Dilated cardiomyopathy)
• Aρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας (Arrythmogenic right ventricular cardiomyopathy)
• Σύνδρομο Noonan
• Μη συμπαγής καρδιομυοπάθεια (Non-compaction cardiomyopathy)
• Περιοριστική καρδιομυοπαθεια (Restrictive cardiomyopathy)

Αρυθμίες:
• Γενικές αρρυθμίες (General arrhythimas)
• Σύνδρομο μακρού QT (Long QT syndrome)
• Σύνδρομο Brugada
• Σύνδρομο βραχέος QT (Short QT syndrome)
• Κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία (Catecholaminergic polymorphic ventricular
tachycardia)
• Οικογενής κολπική μαρμαρυγή (Familial atrial fibrillation)

Παθήσεις της αορτής:
• Γενική αορτοπάθεια (General aortopathy)
• Σύνδρομο Marfan
• Σύνδρομο Loeys-Dietz
• Οικογενές αορτικό σύνδρομο (Familial aortic syndrome)
• Νόσος της αορτικής βαλβίδας (Aortic valve disease)

Άλλες καρδιακές παθήσεις:
• Οικογενής υπερχοληστερολαιμία (Familial hypercholesterolemia)
• Δομική καρδιακή νόσος (Structural heart disease)