Carousel newborn 1920x641

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΤΟ ΦΥΛΛΑΔΙΟ ΜΑΣ

Διευρυμένος Έλεγχος Νεογνών για 61 Μεταβολικά Νοσήματα

Ανίχνευση ασθενειών σε πρώιμο ή ασυμπτωματικό στάδιο

Η ανίχνευση ασθενειών σε πρώιμο ή ασυμπτωματικό στάδιο αποτελεί έναν από τους θεμελιώδεις λίθους στην προσπάθεια πρόληψης προβλημάτων υγείας. Στην εποχή μας στην πλειοψηφία των ανεπτυγμένων χωρών αποτελεί πλέον κοινό τόπο και σημείο αναφοράς για την προάσπιση και προαγωγή της Δημόσιας Υγείας, Η ανάπτυξη Προγραμμάτων Συστηματικής Εξέτασης Νεογνών για την ανίχνευση Συγγενών Ανωμαλιών ή πιο απλά Προγραμμάτων Προληπτικού Νεογνικού Ελέγχου (Neonatal / Newborn Screening Programs).

Πρωταρχική μέριμνα αυτών των προγραμμάτων αποτελεί η άμεση ανίχνευση, διάγνωση και θεραπεία σοβαρών ασθενειών με σκοπό την ελαχιστοποίηση των ποσοστών νοσηρότητας και θνησιμότητας στη νεογνική και παιδική ηλικία.

Από μία σταγόνα αίματος ελέγχουμε 60 μεταβολικά νοσήματα και επιπλέον (προαιρετικά) τις δύο πιο συχνές μεταλλάξεις (c.35delG και L90P) του γονιδιου GJB2 που ευθύνεται για την προομιλητική κώφωση. O έλεγχος γίνεται από το 2o έως 3ο 24ωρο της ζωής του νεογνού και όχι πέραν των 2 εβδομάδων μετά την γέννηση:

Το πληρέστερο πρόγραμμα διευρυμένου νεογνικού ελέγχου, αποτελουμένου από:

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ

Τι είναι: Οι Διαταραχές Μεταβολισμού Αμινοξέων αποτελούν μία ομάδα κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών που οφείλονται σε έλλειψη ή ελαττωματικότητα ενός ενζύμου του κύκλου μεταβολισμού των αμινοξέων.
Συμπτώματα: Σχετίζονται κυρίως με ανάπτυξη διανοητικής καθυστέρησης και άλλων νευρολογικών προβλημάτων.
Επιβεβαιωτικός προσδιορισμός: Ανάλυση αμινοξέων, καθορισμός ενζυμικής δραστικότητας, έλεγχος μεταλλάξεων ή γονιδίων (DNA Sequencing).
Θεραπεία: Διατροφικός περιορισμός των αντίστοιχων αμινοξέων.

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΟΡΓΑΝΙΚΩΝ ΟΞΕΩΝ

Τι είναι: Οι Διαταραχές Μεταβολισμού Οργανικών Οξέων (Organic Acidemias) αποτελούν μία ομάδα κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών που οφείλονται σε ελαττωματικότητα ενός ενζύμου που συμμετέχει στο μεταβολισμό των οργανικών οξέων και οδηγεί σε αύξηση των επιπέδων τους στα βιολογικά υγρά.
Συμπτώματα: Τα γενικά κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν έμετο, μεταβολική οξέωση, δημιουργία κετοσωμάτων, αφυδάτωση, κώμα, περαμμωνιναιμία, γαλακτική οξέωση, υπογλυκαιμία, υποτονία, μειωμένη ανάπτυξη, σήψη και αιματολογικές διαταραχές.
Επιβεβαιωτικός προσδιορισμός: Ανάλυση ούρων με GC-MS, καθορισμός ενζυμικής δραστικότητας, έλεγχος μεταλλάξεων ή γονιδίων (DNA Sequencing).
Θεραπεία: Διατροφή φτωχή σε πρωτεΐνες, συμπληρώματα καρνιτίνης ή βιταμινών, αποφυγή μεγάλων περιόδων νηστείας.

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΛΙΠΑΡΩΝ ΟΞΕΩΝ

Τι είναι: Πρόκειται για μία ομάδα κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών στις οποίες παρατηρείται έλλειψη ή ελαττωματικότητα ενός ενζύμου που συμμετέχει στο μεταβολισμό των λιπαρών οξέων.
Συμπτώματα: Τα γενικά κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν υποτονία, λήθαργο, έμετο, ηπατομεγαλία κατά περιπτώσεις και υπογλυκαιμία που μπορεί να οδηγήσει σε κώμα, εγκεφαλοπάθεια, ηπατική ανεπάρκεια και θάνατο.
Επιβεβαιωτικός προσδιορισμός: Ανάλυση ούρων με GC-MS, καθορισμός ενζυμικής δραστικότητας, έλεγχος μεταλλάξεων ή γονιδίων (DNA Sequencing).
Θεραπεία: Διατροφή φτωχή σε λίπη, συμπληρώματα καρνιτίνης, αποφυγή μεγάλων περιόδων νηστείας, αντιμετώπιση υπογλυκαιμίας.

ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ

Τι είναι: Πρόκειται για μία οικογένεια ασθενειών στην οποία παρατηρείται ελαττωματικότητα σε ένζυμα που σχετίζονται με το μεταβολισμό των στεροειδών προς κορτιζόλη.
Συμπτώματα: Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αρρενοποίηση στα θήλεα, ψευδοερμαφροδιτισμό και κρίσεις από την απώλεια αλάτων – υπόταση, υπερκαλιαιμία.
Θεραπεία: Κορτιζόλη ή άλλα ανάλογα, χειρουργική αντιμετώπιση.

ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΒΙΟΤΙΝΙΔΑΣΗΣ

Τι είναι: Πρόκειται για μία διαταραχή που οφείλεται στην ύπαρξη ενός αυτοσωμικού υπολειπόμενου γονιδίου. Άτομα με ανεπάρκεια του ενζύμου βιοτινιδάση δεν μπορούν να ανακυκλώσουν την ενδογενή βιοτίνη ούτε να απελευθερώσουν τη βιοτίνη που προέρχεται από τις τροφές και η οποία συνδέεται με πρωτεΐνες.
Συμπτώματα: Τα συμπτώματα είναι τα χαρακτηριστικά της έλλειψης βιοτίνης και περιλαμβάνουν μεταβολική κετοξέωση, οργανική οξυουρία, αταξία, κρίσεις, καθυστερημένη ανάπτυξη, αλωπεκία, μέχρι και απώλεια ακοής.
Επιβεβαιωτικός προσδιορισμός: Καθορισμός ενζυμικής δραστικότητας, έλεγχος μεταλλάξεων ή γονιδίων (DNA Sequencing).
Θεραπεία: Από του στόματος χορήγηση συμπληρωμάτων βιοτίνης.

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Τι είναι: Πρόκειται για μία εξόχως σοβαρή διαταραχή που οφείλεται στην ύπαρξη ενός αυτοσωμικού υπολειπόμενου γονιδίου. Χαρακτηρίζεται από πνευμονική εμβολή και / ή παγκρεατική δυσλειτουργία.
Συμπτώματα: Τα κλινικά συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν ευρέως. Η κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει τους πνεύμονες και το ανώτερο αναπνευστικό σύστημα, το γαστρεντερικό, το πάγκρεας, το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το ουρογεννητικό σύστημα. Η αναπνευστική ανεπάρκεια αποτελεί την κύρια αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας.
Επιβεβαιωτικός προσδιορισμός: Καθορισμός ενζυμικής δραστικότητας, έλεγχος μεταλλάξεων (DNA Sequencing).
Θεραπεία: Συνδυασμός χορήγησης αντιφλεγμονωδών φαρμάκων και αντιβιοτικών με συμπληρώματα διατροφής.

ΑΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΉ ΒΑΡΗΚΟΐΑ

Τι είναι: Κατά προσέγγιση 1 στα 1,000 παιδιά παρουσιάζουν σοβαρή απώλεια ακοής κατά τη διάρκεια της προσχολικής ηλικίας. Η βαρηκοΐα μπορεί να ενυπάρχει από το στάδιο της βρεφικής ηλικίας αλλά να γίνει εμφανής κατά το αναπτυξιακό στάδιο της εκφοράς του λόγου. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να περάσει τον κλινικό διαγνωστικό έλεγχο που διεξάγεται στο μαιευτήριο, ωστόσο να εκδηλώσει αργότερα προσχολική βαρηκοΐα ή κώφωση. Η μετάλλαξη 35delG του γονιδίου GJB2 απαντάται σε υψηλά ποσοστά στην Ελλάδα όπου η συχνότητα των φορέων της ανέρχεται στο 3,5% του πληθυσμού.

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΟΞΕΙΔΩΣΗΣ ΛΙΠΑΡΩΝ ΟΞΕΩΝ
1. Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
2. Long Chain 3 Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD)
3. Τrifunctional Protein Deficiency
4. Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD)
5. Short Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD)
6. Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type I (CPT-I)
7. Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency Type II (CPT-II)
8. 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency
9. Carnitine / AcylCarnitine Translocase Deficiency
10. Short Chain Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase Deficiency (SCHAD)
11. Multiple Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD or GA II)
12. Ethylmalonic encephalopathy
13. Carnitine Uptake Deficiency

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΟΡΓΑΝΙΚΩΝ ΟΞΕΩΝ
14. 3 Hydroxy – 3 Methyl Glutaryl CoA Lyase (HMG)
15. Glutaryl CoA Dehydrogenase Deficiency Type I (Glutaric Acidemia Type I – GA I)
16. Isobutyryl CoA Dehydrogenase Deficiency
17. Isovaleric Acidemia (Isovaleryl CoA Dehydrogenase Deficiency) (IVA)
18. 2-Methylbutyryl CoA Dehydrogenase Deficiency
19. 3-Methylcrotonyl CoA Carboxylase Deficiency
20. 3-Methylglutaconyl CoA Hydratase Deficiency
21. 2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
22. Methylmalonyl-CoA Mutase Deficiency
23. Adenosylcobalamin Synthesis Defects
24. Maternal Vitamin B12 Deficiency
25. Mitochondrial Acetoacetyl CoA Thiolase Deficiency
26. Propionyl CoA Carboxylase Deficiency (Propionic Acidemia – PPA)
27. Holocarboxylase synthetase deficiency = early-onset (neonatal) multiple
carboxylase deficiency
28. Malonyl CoA Decarboxylase Deficiency (Malonic Aciduria)
29. Methylmalonic Acidemia and Homocystinuria
30. Formiminoglutamic aciduria
31. Succinyl CoA synthetase deficiency

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ
32. Argininemia
33. Argininosuccinic Aciduria (ASA Lyase Deficiency)
34. Citrullinemia (ASA Synthetase Deficiency)
35. Pyruvate carboxylase deficiency
36. Carbamoylphosphate Synthetase Deficiency
37. Homocystinuria
38. Hypermethioninemia
39. Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency
40. Maple syrup Urine Disease (MSUD)
41. Hydroxyprolinuria
42. Phenylketonuria (PKU)
43. Hyperphenylalaninemia
44. Biopterin Cofactor Biosynthesis
45. Biopterin Cofactor Regeneration
46. Transient neonatal Tyrosinemia
47. Tyrosinemia Type I (μέτρηση δείκτη SUAC, SUCCYNYLACETONE)
48. Tyrosinemia Type II
49. Tyrosinemia Type III
50. Hyperammonemia, Hyperornithinemia, Homocitrullinemia Syndrome (HHH)
51. Hyperornithinemia with Gyral Atrophy
52. Congenital lactic acidosis
53. Ornithine Transcarbamylase Deficiency
54. Non Ketonic Hyperglycinemia
55. MTHFR (Methylene Tetrahydrofolate Reductase Deficiency)

ΑΛΛΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
56. Congenital Adrenal Hyperplasia – Salt Wasting 21 Hydroxylase Deficiency
57. Congenital Adrenal Hyperplasia – Simple Virilizing 21 Hydroxylase Deficiency
58. Partial Biotinidase deficiency (late-onset multiple carboxylase deficiency)
59. Complete Biotinidase deficiency (late-onset multiple carboxylase deficiency)
60. Carbamoylphosphate Synthetase Deficiency
61. X-linked Adrenoleucodystrophy