ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΗ ΔΕΙΓΜΑΤΟΛΗΨΙΑ

swabs
Βήμα 1. Σημειώστε στους σωλήνες συλλογής των μπατονετών το όνομα σας και την ημερομηνία δειγματοληψίας.
Βήμα 2. Ανοίξτε το πλαστικό κάλυμμα και αφαιρέστε προσεκτικά την αποστειρωμένη μπατονέτα συλλογής DNA.
Βήμα 3. Κρατώντας το πλαστικό χερούλι, τοποθετήστε την κεφαλή της μπατονέτας μεταξύ των ούλων και του    εσωτερικού τοιχώματος του μάγουλου και τρίψτε την στο εσωτερικό τοίχωμα του μάγουλου προς κάθε κατεύθυνση 30-40 φορές, όπως βουρτσίζετε τα δόντια σας. Χρησιμοποιήστε μια μπατονέτα συλλογής για κάθε μάγουλο.
Βήμα 4. Τοποθετήστε τις μπατονέτες ξανά στη θέση τους κλείνοντας προσεκτικά το πλαστικό κάλυμμα.
Βήμα 5. Τοποθετήστε τους δυο σωλήνες συλλογής που περιέχουν το βιολογικό υλικό προς ανάλυση σε φάκελο μαζί με το συμπληρωμένο έντυπο στοιχείων (έντυπο συναίνεσης).
Βήμα 6. Επικοινωνήστε με την Neoscreen για την παραλαβή του φακέλου.

ΒIOΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ

positive cftr amniotic fluid

Στην φωτογραφία φαίνεται η ανάλυση δείγματος αμνιακού υγρού για το πλήρες γονίδιο της κυστικής ίνωσης. Η ανάλυση εντόπισε δύο μεταλλάξεις, μία γνωστή κοινή μετάλλαξη και μία σπάνια. Εάν είχε ακολουθηθεί ο απλός έλεγχος συγκεκριμένων μεταλλάξεων, δεν θα είχε διαγνωσθεί ότι το κυοφορούν έμβρυο πάσχει από κυστική ίνωση

Η γονοτύπηση και η ανάλυση ολόκληρων γονιδίων με χιλιάδες μεταλλάξεις, προσφέρει αφενός μεν την δυνατότητα πλήρους κάλυψης για την ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων, ακόμα και των πιο σπάνιων, προσφέρει την ηρεμία ότι ο ασθενής είναι καλυμμένος 100%, απαιτεί όμως ισχυρά εργαλεία βιοπληροφορικής για την ανίχνευση και προσδιορισμό των μεταλλάξεων καθώς και κατηγοριοποίηση τους σε παθογόνες ή μη.

ΠΡΟΣΦΕΡΟΥΜΕ ΟΛΟΚΛΗΡΩΜΕΝΑ ΠΑΚΕΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΜΟΡΙΑΚΟΣ

 

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ 186 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ (89%)
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ 320 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ (92%)
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΠΛΗΡΗΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ (100%)
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΕΣ 20 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΙΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ
ΠΡΟΣΧΟΛΙΚΗ ΚΩΦΩΣΗ 2 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΣΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ GJB2
ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΣΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ Β-ΓΛΟΒΙΝΗΣ
ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ Α-ΓΟΒΙΝΗΣ
ΕΛΕΓΧΟΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑΣ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ
ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΑΛΑΚΤΟZAIΜΙΑΣ (3 ΤΥΠΩΝ)
ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΒΙΟΤΙΝΙΔΑΣΗΣ
ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ G6PD
ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ 3 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΝΑΛΥΣΗ ΠΛΗΡΟΥΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ

 

ΜΟΡΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΥΤΙΣΜΟΥ
ΜΟΡΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝΕΥΡΟΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΙΚΡΟΒΙΟΛΟΓΙΑ

 

HPV ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΚΑΙ ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 74 ΤΥΠΩΝ
ΜYCOPLASMA HOMINIS
MYCOPLASMA GENITALIUM
UREOPLASMA UREALITICUM
TRICHOMONAS VAGINALIS
NEISSERIA GONORRHOEAE
CHLAMYDIA TRACHOMATIS
ΕΡΠΗΣ HSV1/2
ΗΠΑΤΊΤΙΔΑ Β, ΠΟΙΟΤΙΚΟΣ-ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ
ΗΠΑΤΊΤΙΔΑ C, ΠΟΙΟΤΙΚΟΣ-ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ
HIV1,2